公司簡介
隨著人類的基因解碼，目前已進入後基因體時代，有許多遺傳疾病的機轉已被破解，因而許多的治療方式與藥物如雨後春筍般的出現。如溶酶體儲積症 (Lysosomal Storage Diseases)、先天胺基酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常等疾病，在以往為不治之症，現在已有許多的新藥已陸陸續續被發展出來，可以有效成功的治癒病患。
由於新生兒篩檢對許多遺傳疾病的發現與治療具有相當的重要性，因此行政院衛生署於民國73年委託本院成立優生保健諮詢中心，希望透過優生保健諮詢中心的設立增加病患對遺傳疾病的篩檢與治療的認識。本院因應相關規定，結合各科領域專家，成立遺傳諮詢中心，並按時接受衛生署認證，期能提供病患及其家屬所需要的相關醫療諮詢及治療，很榮幸目前在每次評鑑中均得到極高的評價，同時也頗受到病患及家屬的好評。
營業性質
- 營業性質：
- 諮詢業者、服務業
- 產業類別：
- 醫療護理
- 主要商品服務：
- (一)提供先天及遺傳疾病之病患及家族診斷、治療及遺傳諮詢服務。
(二)全國新生兒篩檢陽性個案確診之工作。
(三)臨床遺傳諮詢教學門診以培育遺傳相關之人才。
(四)研究各項遺傳疾病成因、檢驗方法及治療方式。
(五)從事國際合作，接受各國相關疾病之轉診及轉檢作業。
(六)罕見疾病通報、建檔、個案追蹤管理。
(七)申請國民健康局優生健康檢查減免費用。
(八)相關研究計畫經費申請與執行。
(九)執行國科會–NRPB法布瑞氏症臨床試驗聯盟–資源中心計畫